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舟山日报:我们想让每个天使不再折翼来到人间—记我市出生缺陷综合防治工作

来源:网络 作者:记者 庄列毅 通讯员 王明珠 摄影 姚凯乐 发布时间:2018-03-23 17:34:12 浏览次数:83

孩子是降落凡尘的天使,可是面对那些有着先天缺陷的孩子,市妇幼保健院保健部主任徐君球说:“每个孩子都是天使,那些只不过是折翼来到人间。可是我们会尽医学所能,为每个孩子保驾护航,希望每个天使都更健康、更完美来到人间,带给每户家庭更多的欢乐。这是出生缺陷防治的最大意义。”
    出生缺陷又称先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因,使胎儿在母亲子宫里就发生的各种结构性畸形和功能性异常的总称。我国是出生缺陷高发国家之一,每年约有90万名缺陷儿出生,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
    徐君球介绍,完善的出生缺陷防控体系可以有效降低出生缺陷发生,目前我市有非常成熟和完善的出生缺陷三级防控体系。一级预防是针对病因,防止出生缺陷儿的发生,主要措施包括健康宣传、婚前医学检查和孕前优生健康检查。二级预防是减少缺陷儿尤其是严重缺陷儿的出生,主要通过孕期产前筛查和产前诊断技术,早发现、早诊断和早采取措施,减少严重者出生。三级预防是对已出生的新生儿,通过疾病筛查,及时发现缺陷,及时给予治疗和干预,减少患儿致残程度,甚至使其达到正常儿童的生活质量。
     从微观上说,出生缺陷三级防控体系是保证每个生命体健康,保证一个家庭的健康运转和幸福;从宏观上说,则是保证一个地区和国家出生人口素质,确保社会经济发展和国家综合竞争力。
     市妇幼保健院副院长毛亚飞说,“全面两孩”政策实施后,我市高龄孕产妇随之增加,出生缺陷防控面临更多压力和挑战。我市每年都有一定比例的新生儿患有出生缺陷,其中,排前五位的分别为先天性心脏病、多指(趾)、隐睾、外耳畸形和唇腭裂。而另一些严重的出生缺陷,如唐氏综合征(先天愚型)等,虽然发生数量少,但对孩子个体和家庭的影响和负担却很重,且终身无法治愈。因此,产前筛查和产前诊断至关重要。近几年,我市不断加强产前筛查和诊断工作质量,购置先进检测设备、派人员到上海、杭州等医院学习进修,提高产前筛查和产前诊断技术水平。
 
产前诊断,是避免出生缺陷所花费的最小代价
    都说产前筛查和产前诊断至关重要。但是还是有少部分孕妇及家属不以为然,觉得查出异常的毕竟是少数,没必要人人都做。有的则认为孕期检查对胎儿有影响,越少做越好。市妇幼保健院副院长毛亚飞说,舟山市产前诊断中心开展了遗传咨询、无创DNA基因检测、羊水染色体培养、影像学(超声、胎儿MRI)检查,这些技术已相当成熟,一般检查对胎儿的影响可以说是微乎其微。羊水染色体检查,虽然穿刺会对胎儿及妊娠有一定风险,但我市自开展羊水穿刺技术十多年来,未曾发生因羊水穿刺造成胎儿不良结局的案例。
但是心存侥幸有时会带来无法弥补的后果。曾经有一位孕妇产前筛查结果为高风险(即发生唐氏综合症等异常的概率高),但她听了别人说,很多高风险孕妇羊水穿刺后结果都正常,没必要去做羊水穿刺便没有进行再一步检查。结果她的宝宝真的患有“唐氏综合症”。
去年我市通过产前诊断技术确诊异常79例,产前终止妊娠51例,其中包括唐氏综合症、18-三体综合症、复杂心脏畸形、颅脑畸形等。
    徐君球说,产前筛查和产前诊断最大的价值是在每个关口做到最科学合理的评估,正确分析胎儿当前的状况和未来的发育走向,帮助孕妇及家属做出正确的判断。目前,我市妇幼保健体系内有完善、成熟的产前筛查和产前诊断技术。    
 
前期预防很关键,婚检程序莫错过
    一级预防,主要措施是健康宣教、婚前医学检查和孕前优生健康检查、叶酸增补等。我市是较早参与出生缺陷工作研究的,1993年起市妇幼保健院与北京医科大学中美预防神经管畸形项目开展合作,推广服用小剂量叶酸片预防神经管畸形,这一技术目前已在全国推广,鼓励计划怀孕的妇女孕前三个月起服用叶酸。目前,待孕妇女在我市各乡镇卫生院、妇幼保健机构等均可免费领取叶酸。
    其实,现在大部分人对优生优育都相当重视,怀孕前锻炼身体、服用叶酸、戒烟戒酒等都已成为很多人的常识。在日常生活中还会听到这样的事,某位妇女在得知怀孕时,由于前期没有充分准备,或者饮过酒、服用过一些药物,去过一些地方,便觉得孩子的健康肯定会受到影响,决定不要孩子。
    徐君球说,过份的担忧和紧张都不科学。胚胎在早期发育中有敏感时期,对各种外界刺激的抵抗力、适应力很差,要十分注意安全,包括孕妇服药、接受辐射或接触其它有害因子等都可能会影响胎儿的正常发育。但也要具体分析所谓有害因子的特性、剂量、暴露持续时间等等,并不是所有的有不安全因素暴露就需要立即选择终止妊娠。现实也有孕妇一次流产后很久甚至终身无法受孕的案例存在。所以还是要通过医生的科学分析再做决定。
   但是,让她费解的是,与这些过份担忧相反的是有些年轻人反而不重视婚检,其实通过婚检可以发现一些影响婚育的疾病和亚健康状况,并接受健康婚育的指导。近几年来,我市婚检率并不高,去年全市婚检率只有87.13%。徐君球说:“每个孩子都是天使,每个生命都应该被尊重,希望每一位准备孕育宝宝的准父母,都能科学有序地做好生理和心理上的准备,以良好的状态孕育新生命。”
有缺陷也未必要放弃,不少疾病已可以治疗
    那么对检查出有出生缺陷的胎儿,我市医务工作者也未必都会劝说放弃。   
    目前对出生缺陷儿童的治疗和干预措施已很成熟,并不是所有缺陷儿都需要终止妊娠。说白了,就是有些孩子的确存在出生缺陷,但通过后期的手术或其他治疗方式,可以痊愈,基本上没什么后遗症,有些也不怎么会影响生活质量等。现在医学技术越来越高,很多疾病都可以治疗。比如,在出生缺陷中占比最高的先天性心脏病,现在小儿心脏外科手术已很先进,除了常见的房缺、室缺手术,连畸形严重的法乐氏四联症的心脏手术,也能给孩子一个健康的身体。市妇保院已和浙江省儿童医院建立转诊绿色通道,一旦发现先天性心脏病儿童需要手术便可转送到省儿童医院治疗。
    出生缺陷防控体系中还有重要的三级预防干预环节,就是通过对新生儿疾病和听力筛查,及时发现(呆小症)、苯丙酮尿症等影响儿童智力发育的代谢性疾病和先天性耳聋。去年我市通过新生儿疾病筛查和听力筛查确诊甲状腺功能低下19例、苯丙酮尿症1 例、确诊听力障碍15例,均得到了积极治疗和矫正。近十年来,我市通过早期干预,使先天耳聋患儿在语言敏感期及早获得语言训练,做到了“聋而不哑”,避免哑巴残疾的发生。
    “我只希望,通过我们的努力,让每一个天使都不要折翼来到人间。”毛亚飞这样说。
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